Czytasz wiadomości wyszukane dla zapytania: Zespół Edwardsa
Temat: Mój Synek ma zespół Edwardsa. Czy przerwać ciąze? Moj synek rowinie z mial wady okreslone zespolem edwardsa. Ja dowiedzialam sie o tym dopiero w 21 tc bo czulam slabiutenkie, ledwie wyczuwalne ruchy. Moj synek nie mia nerek i mi od razu lekarze powiedzieli,ze dziecko nie przezyje a nawet jesli urodzi sie o terminie to i tak umrze bo takich wad sie nie leczy. Ja zdecydowalam sie na terminacje od razu bo nie chcialam by maluszek cierpial ani dnia dluzej. Kulka dni pozniej kiedy bylam juz w szpitalu na odpowiednim oddziale ostatnie usg wykazalo juz,ze synek nie zyje. Mimo tego,ze niewatpliwe byla to najgorsza chwila w moim zyciu to poczulam rowniez niewypowiedziana ulge. Pisze to dlatego,ze jesli Twoj lekarz to dobry specjalista i potwierdzi diagnoze inny jeszcze lekarz to pogodz sie z tym co oni mowia. Nie pozwol aby Twoje dziecko cierpialo. Bardzo Ci wspolczuje. Temat: Zespół Edwardsa Mam prawie 8 letnią córeczkę z Zespołem Edwardsa. Ostatnio na liście dyskusyjnej wymienionej poniżej odbyło się poszukiwanie najstarszych żyjących osób z T-18. Oto one: Kimberly Richens - 35 lat, Joanna z USA - 29, Megan Barnes - 18, Jonelle Caldernad - 16, coraz więcej też jest dzieci powyżej 10 roku, a powyżej 5 lat około 50 (oczywiście tych znanych, które w jakiś zsposób trafiły na listę). Piszę o tym bo pamiętam jak po urodzinach Basi każda kolejna iformacja o tym zepole była gorsza od poprzedniej, a przodowały te o niemożliwości życia, i jak każda najmniejsza wiadomość, o tym, że gdzieś na świecie te dzieciaki żyją i niektóre mają sie nieźle wspierała mnie na duchu. Mam nadzieję, że Wam też to pomoże. Pozdrawiam. Dorota Temat: Mój Synek ma zespół Edwardsa. Czy przerwać ciąze? Witam Moja córeczka też miala ciężkie wady wrodzone i przerwałam ciąże. Onqa nie miała szans na przeżycie. Lekarz powiedział że ona może umrzeć już w moim łonie albo zaraz po urodzeniu. Była to przykra i cięzka decyzja ale zdecydowaliśmy się z mężem na nią. Nie chiałam córki skazywac na jeszcze większe cierpienie. Takie wypowiedzi jak j3edna z Pań powiedziała że widocznie Bóg tak chciał i trzeba przyjąc takie dziecko wpędzają mnie w poczucie winy. Do końca życia pozostanie zadra w sercu. Ale trzeba wybrac mniejsze zło.W moim przypadku była to terminacja ciąży. Nie jest to miłe ale kiedy tulisz przez jakiś czas dziecko i ono potem odchodzi to chyba jest to jeszcze większy ból. A wiadomo że dziecko z Zespołem Edwardsa może pożyć ale bardzo krótko i to nie bedzie dla ciebie sielanka. Bedzie to ciągła walka i ciągłe cierpienie. Podziwiam te matki które zdecydowały się urodzić chore dzieci, ja nie potrafiłam tego zrobić. Uważam że postąpiłam słusznie. Myślę że Ty też podejmiesz słuszną dla siebie decyzję. Pozdrawiam Temat: Zespol Edwardsa ja jestem mamą 2letniej Oli z Zespołem Edwardsa ,córeczka też jest pogodnym dzieckiem dużo się uśmiecha bardzo rzadko płacze przeważnie tylko wtedy jak jest chora .Karmię ją przez sonde ,córeczka teraz dopiero zaczęła być rehabilitowana nie siedzi jeszcze .Mam jeszcze zdrową córke Patrycje ma 5 lat ,jesteśmy z Wronek okolice Poznania ,chętnie nawiążemy znajomość pozdrawiamy Marlena Temat: zespół edwardsa Witaj, Poza Agą, która na temat zespołu Edwardsa wie na pewno więcej, niż przewidują normy :o)) pisze tu czasem "mamabasienki" - z tego, co pamiętam, 8-letniej dziewczynki z ZE. Może napisz na jej adres gazetowy (mamabasienki@gazeta.pl) - jest to przemiła osoba, z pewnością się odezwie - nawet jeśli teraz jest na urlopie, to zrobi to - sądzę - po powrocie. Jak to dobrze, że Aga założyła to forum. Ona była sama ze swoim problemem. Ale dzięki Idze - jest takie miejsce, gdzie już wszyscy wiedzą, że w razie ZE - Aga, w razie innych wad - xyz. Teraz widać, że istnienie tego forum ma ogromny sens. Aga - mam nadzieję, że jesteś z siebie dumna. ewa Temat: kiedy wykrywa się zespół downa? Badanie USG genetyczne Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 11 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych. www.badaniaprenatalne.pl/usg_genetyczne_lekarze.html Tutaj znadziesz wiecej informacji.Powodzenia:) Temat: Mjm-test Pappa i leczenie dziecka Mjm-test Pappa i leczenie dziecka Niech mi proszę ktoś wyjasni jak Marysia zamierzała leczyć dziecko w razie złego wyniku testu Pappa? Zawsze słyszalam,że taki test wykrywa ryzyko zespołu Downa,zespołu Edwardsa i czegoś tam jeszcze-ogólnie zaburzeń genetycznych.Tak przynajmniej mówiła moja lekarka.Czy wykrywa coś jeszcze? Nie sądzę. To już dobre usg jest bardziej miarodajne. Ja rozumiem,że to miala być zachęta dla kobiet,żeby robiły badania prenatalne ale dlaczego tak głupio argumentowane? Jak test pappa źle wyjdzie to już nic nie zrobisz,no poza amniopunkcją oczywiście,potem mozna i rozwazać aborcję ale chodzi o to,ze dziecka już nie wyleczysz. Jedyne co mi przychodzi na myśl to dalsza diagnostyka-czyli na przykład jak dziecko ma zespół Downa to trzeba zbadać czy ma na przykład zdrowe serduszko itd. Aczkolwiek to się sprawdza u każdego dziecka-u mnie zawsze lekarka patrzyla czy serce w porządku,czy ma nerki itd. Czyli to co na początku pisałam- dobre usg. Czy coś się w tej materii zmieniło? Temat: strata dziecka, staranie sie o dziecko, Lekarz???? lena1981 napisała: > Kartoflanka czy ty tez stracilas dziecko? Czy ty masz dziecko? Przerraszam, ze > tak pytam, chce znalezc osobe, ktora tez urodzila tak chore dziecko, ale > pozniej jej sie udalo urodzic zdrowe dzieciatko Leno, jeśli pozwolisz odpowiem na Twoje pytanie. Ja miałam dziecko z zespołem Edwardsa ( to choroba genetyczna). Nawiązałam kontakt z innymi rodzicami, których dzieci także miały tę chorobę i zmarły. W tej chwili znam dwie rodziny, które po pierwszym chorym, mają kolejne zdrowe dzieci. Znam też mamy, które miały dzieci z innymi, ale podobnymi zespołami - zespołem Downa i zespołem Patau ( wszystkie te zespoły są trisomiami różnych chromosomów), i również potem urodziły zdrowe dzieci. Ja sama jestem teraz w ciązy i mam nadzieję urodzić zdrowe rodzeństwo dla moich córeczek. Pozdrawiam, Aga Temat: USG-przepływ nieprawidłowy,test podwójny. Ok. jesli to przeplywy maciczne sa zle to powinnas dostac heparyne. Zle przeplywy maciczne to zle ukrwienie lozyska co z kolei powoduje niedotlenienie dziecka i jego powolny wzrost. W najgorszym przypadku moze nawet dojsc z tego powodu do obumarcia ciazy albo do poronienia dlatego na pewno nie mozna tego ignorowac. Ja mialam zle przeplywy maciczne juz przed ciaza. I rozmawialam o tym z lekarzami - no i nijak sie to nie ma do badan genetycznych. Usg 3D czy inne nic tutaj nie wniesie. Potrzebny jest lekarz specjalista od ciazy zagrozonej. Nie rozumiem tez co mialby wniesc do sprawy test potrojny bo to typowe badanie jesli jest podejrzenie wady genetycznej - zespolu Downa albo zespolu Edwardsa ... Albo jakis szczegol z tego co mowila lekarka Ci umknal albo lekarka nie powiedziala Ci wszystkiego albo Cie naciaga. Ale to tylko moje prywatne podejrzenie - fakt nie jestem moze lekarzem ale tak sie sklada, ze w tej mojej ciazy przeszlam przez wszystkie mozliwe ciazowe badania genetyczne (podejrzenie wady serca u dziecka) i od dawna wiem, ze mam zle przeplywy maciczne - z tzw. notchingiem ktory jeszcze pogarsza sprawe - i przez to troche na ten temat bylam zmuszona sie douczyc ale niestety u Ciebie mi pewne rzeczy do siebie nie pasuja. Sorry ... Moim zdaniem powinnas pomeczyc lekarke - o te przeplywy. Byc moze Cie naciagnela na 380 zl. Ale moze rzeczywiscie cos jest nie tak z przeplywami i moze to trzeba obserwowac ew. moze trzeba zaczac leczenie heparyna ... pozdr. ula Temat: test PAPP-A Witaj. Własnie na ostatniej wizycie wzielam ulotke z kliniki do ktorej chodze o diagnostyce prenatalnej. U mnie jeszcze za wcześnie, ale jeśli do tego czasu będzie ok to na pewno go zrobie. test PAPP-A - (test pierwszego trymestru) - w skrócie: wykonuje sie go miedzy 10 a 13 tygodniem ciązy. Polega na pobraniu małej ilości krwi matki, w której oznacza się białko ciażowe A (PAPP-A) i wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (f beta - HCG) oraz oznaczeniu parametrów ultrasonograficznych płodu (przeziernosci karkowej). Służy jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Pozdrawiam Agnieszka. Temat: wyniki testu PAPPA Wynik prawidłowy jest gdy ryzyko wystąpienia wad genetycznych jest mniejsze niż 1:300 (niektóre ośrodki przyjmują za granicę 1:350) tak więc Twój wynik jest jak najbardziej prawidłowy. Ja miałam : ryzyko wystapienia zespołu Downa 1:2420, zespołu Edwardsa poniżej 1:100000. Mam prawie 35 lat i jest to moje drugie dziecko. Pozdrawiam Ania Temat: Test potrójny Test potrójny robi się między 16 a 20 tygodniem ciąży. Mierzy on poziomy AFP, HCG, i estriolu we krwi matki.Analiza wyników ustala dla każdej kobiety czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i rozszczepu kręgosłupa u dziecka. To nie są badania które w 100% wykluczą chorobę. Wyniki masz podawane statystycznie. Czyli np. 1 : 5000 na Downa oznacza, że z tylko jedna kobieta na 5000 z takimi wynikami jak twoje urodziła chore dziecko. Czas oczekiwania na wyniki to średnio tydzień. Koszt, u mnie na dolnymśląsku 80zł. Pozdrawiam Temat: Test Pappa- proszę o pomoc w interpr.wyniku!!! Tych wartości biochemicznych wogóle nie musisz rozumieć. Dla Ciebie ważne są : ryzyko wystapieniqa Zespołu Downa 1:9760, Zespołu Edwardsa <1:10000 i tyle ! To są bardzo dobre wyniki i to powinno byc dla Ciebie ważne (za prawidłowe uważa się powyżej 1:300). A do obliczania ryzyka służą skomplikowane programy komputerowe, które na podstawie wyników krwi i kilkunastu innych danych obliczają to ryzyko i nikt nie jest w stanie z samych wartości biochemicznych go obliczyć. Pozdrawiam Ania Temat: torbiel naczyniówki u dzidzi 20tc.... Moja córcia w 29 tc miała właśnie torbiel w splocie naczyniówkowym o średnicy 8mm i lekarz wyraził się, że jest to mała torbiel. Rzeczywiście taka torbiel może występować przy chorobach genetycznych - m.in. w Zespole Edwardsa i Zespole Downa, ale jeśli u Twojego dziecka zauważono "tylko" taką torbiel, wydaje mi się, że jeszcze nie ma powodu do niepokoju, słyszałam, że w większości same się wchłaniają parę miesięcy po porodzie. Bądź dobrej myśli i spróbuj się nie denerwować. Może pójdź na badanie na lepszym sprzęcie USG, gdzie lekarz dokładnie wymierzy dzidzię. Uspokoisz się, kiedy zobaczysz, że dziecko jest zdrowe. A jeśli chodzi o kopanie - jeśli to Twoje pierwsze dziecko, możesz później czuć ruchy, ja pierwsze kopniaczki poczułam dopiero ostatniego dnia 20 tc. Jeszcze będziesz prosić, aby Twoja pociecha nie kopała Cię w żebra :))) Powodzenia! Pozdrawiam serdecznie Temat: Badanie prenatalne - NIEINWAZYJNE. Która miała Troszkę poplątałam w poprzedniej wypowiedzi Nie wyniki wysyłane są do Łodzi, tylko próbka krwi do badania, w Łodzi przeprowadzane są testy na podstawie tej próbki. Test PAPPA określa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa oraz z zespołem Edwardsa. Jeśli masz jeszcze jakies pytania na ten temat to chętnie odpowiem, bo lekarz do którego chodze na usg wykonuje jako jeden z nielicznych (a może jedyny?) w Polsce tego typu badania. Temat: badania penetralne Badania prenatalne dzielą się na inwazyjne (np. amniopunkcja) i nieinwazyjne (np. test PAPP-A) Ja dla spokoju ducha zrobiłam sobie badanie surowicy krwi (test PAAP-A). Jest to badanie pozwalające na wczesne wykrycie wad rozwojowych płodu, np. zespołu Downa i zespołu Edwardsa - najczęstsze aberracje. Test PAPP-AA wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży i zastępuje on test potrójny (i jest dokładniejszy od niego o 40% i wcześniej wykonywany). Test nie jest tani - w Łodzi płaciłam za niego 250 zł, ale ja stwierdziłam że warto. Test PAPP-A jest bezpieczny dla dziecka (polega na pobraniu krwi matki) i jest najlepszą metodą diagnostyki dla kobiet poniżej 35 roku życia, gdyż badania prenatalne inwazyjne mogą być niebezpieczne (niosą ryzyko poronienia, zakażenia). Z kolei u większości kobiet po 35 roku życia po wykonaniu testu PAPP-A okazuje sie że ryzyko choroby dziecka jest tak niskie że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. 80% DZIECI CHORYCH RODZONYCH JEST PRZEZ MATKI PONIŻEJ 35 ROKU ŻYCIA, więc uważam że warto zrobić sobie test nieinwazyjny. Pozdrawiam Temat: ryzyko zespolu Downa po USG Czy robic test PAPP-A Sama jestem po amniopunkcji ponieważ pierwsze dziecko urodziłam z zespołem Edwardsa. Jeszcze przed zajściem w ciążę byłam zdecydowana na amnio. Nie zniosłabym niewiedzy przez 9 miesięcy, rozmyślania czy dzidzia jest zdrowa czy nie. Gdy zadzwoniłam dowiedzieć się o wynik i dr Dudarewicz oznajmił że wszystko w porządku ryczałam ze szczęścia całe 2 dni i teraz nie martwię się że coś jest nie tak. mam nadzieję że moja córcia będzie wesoła i uśmiechnięta tak jak jej mama w ciąży. Nie chcę cię namawiać na badania, sama o tym zdecyduj ale zastanów się czy chcesz być spokojna w ciąży czy do końca się denerwować co nie wpływa korzystnie na dzidzię. W końcu żyjemy w XXI w. i badania są tak zaawansowane że warto z nich korzystać. pozdrawiam Temat: wróciliśmy z Łodzi wróciliśmy z Łodzi właśnie wróciliśmy z Łodzi.prof.Szaflik potwierdził,że nieprawidłowości są - maleństwo ma obrzęk brzuszka i tego okropego wodniaka wokół główki i szyi - powiedział że są dwie hipotezy - albo pochodzenie wirusowe - o to należy się modlić,albo genetyczne - i taki obraz występuje w Zespole Edwardsa.w jego praktyce było ok.200takich przypadków z czego 1 był wirusowy i się samoistnie poprawił.konieczna amniopunkcja - za 3tyg.w Centrum Zdrowia Matki Polki.inne testy to wg niego strata pieniędzy. mimo wszystko mamy nadzieję i wasze listy kochane forumowiczki pomagają ją utrzymać. maleństwo rośnie, bije mu serduszko, ma kość nosową(co wyklucza Z.Downa),rusza się... dziękujemy i czekamy na cd.... Temat: test prenatalny i duży problem przerabiałam niestety - w teście potrójnym ryzyko ZD wyszło 10 razy większe niż populacyjne, ryzyko Zespołu Edwardsa trochę lepiej, ale też kilkukrotnie wyższe, niż statystyczne, kordocenteza na szczęście wykluczyła aberracje chromosomowe badanie inwazyjne z pewnością da wam jasną odpowiedź, przynajmniej jeśli chodzi o ZD - albo pozwoli wam odetchnąć z ulgą albo podjąć inne decyzje co do ciąży Temat: test podwójny i potrójny Miałam tego samego stracha po teście papp-a. NT prawidłowe, biochemia nie. Ryzyko podwyższone dla zespołu edwards'a, dla downa nie podwyższone. Nerwów się najadłam, jak nie wiem co. potem usg u roszkowskiego (ten dla pewności zalecił amnio, ale sie nie zdecydowałam), osobki - morawskiego i w koću w 20 tc u dudarewicza w łodzi. Wszystkie wyszły prawidłowo, dudarewicz powiedział, ze podstaw do amnio nie ma. teraz jestem w 32 tc i wszystko jest ok. dziecko ładnie rośnie, pieknie się rusza. to moja druga ciąza, planuje tez trzecia i wiem że zadnych testów robiła nie będę - to po prostu nie ma sensu! Dobre usg w odpowiednim wieku ciązy i tak wykaże nieprawidłowości. Temat: Ile razy można mięć cesarskie cięcie? Ile razy można mięć cesarskie cięcie? Miałam trzy cesarskie cięcia: w 1995, 2001 i 23.04.2003. Pierwsze było zupełnie niepotrzebne - mogłam rodzić "normalnie", drugie, bo dziecko miało być bardzo duże - urodziło się 3100g, trzecie - bo były już dwie cesarki.Po każdej lekarze mówili mi, że blizna była doskonała i świetnie się wszystko na mnie goi. Niestety moja córeczka urodziła się z zespołem Edwardsa i zmarła po miesiącu. Bardzo chcieliśmy z mężem mieć to trzecie dziecko. Lekarz rok temu obiecał mi,że bez problemu mogę jeszcze raz spróbować.Teraz jednak zdecydowanie odradza zajście w ciążę argumentując bardzo dużym zagrożeniem mojego życia.Mam 30 lat i jestem całkowicie zdrowa. Jak to jest na prawdę? Temat: Test PAPP-A pappa wykonuje sie miedzy 10 a 14 tc. Na podstawie poziomu markerow we krwi wyznacza sie nim prawdopodobienstwo wystapienia u dziecka ZD, zespolu edwardsa, turnera i wad otwartej cewy nerwowej. w wersji bogatszej- uwzgledniajac przeziernosc karkowa(NT). W przypadku wysokiego prawdopodobienstwa- jest wskazaniem do badan inwazyjnych( np amniopunkcji). test jst platny( 300-500zl). decyzja: zalecany u kobiet pow 35 rz i dla tych ktorzy chca . Pozdrawiam Temat: dla agniesi i rodzicow Dla Agniesi [*][*][*]... "...Nie lekaj sie, bo wykupilem Cie, Wezwalem Cie po imieniu. Nie lekaj sie, bo wykupilem Cie Tys moim jest... Gdy pojdziesz przez wody Ja bede z Toba Gdy pojdziesz przez rzeki nie zatopia Cie Gdy pojdziesz przez ogien nie strawi Cie plomien Albowiem Ja jestem, Pan Twoj i Bog..." Od Agnieszki, mamy Aniolka Karolinki, dziewczynki z Zespolem Edwardsa. Temat: Chciałaby zajść w ciążę ale się boję. Mamo Dawida, ten strach pewnie bedzie Ci towarzyszyl juz zawsze, niestety. Pamietam jak ja sie balam, jak nie wierzylam, ze moze byc jeszcze inaczej. Dwa lata temu, urodzenie zdrowego dziecka graniczylo wg mnie z cudem. Teraz Ala ma juz roczek i jest zdrowa. Ja tez mam zdrowa najstarsza corke i to, bylo dla mnie ogromnym plusem ( moja druga coreczka urodzila sie z Zespolem Edwardsa, zmarla majac niecale 7 m-cy). Mysle, ze powinnas odczekac odpowiedni czas po cc, a potem .... Coz, roznie bywa, niektore z nas potrzebuja wiecej, inne mniej czasu. Ja zaszlam w ciaze ok 3 m-ce po smierci Igusi( niecaly rok po jej narodzinach), dla niektorych to za szybko. Ala urodzila sie w niecaly rok po smierci Igi. Wychodzilam z tego zalozenia, ze odczekiwanie nic nie zmieni, ani mojego strachu, ani "szans" na zdrowe dziecko. Jesli mam podjac to ryzyko, to lepiej wczesniej niz pozniej, ja uwazalam, ze czas bedzie dzialal na moja niekorzysc. Tak bylo ze mna. Cokolwiek bedzie, zycze Ci wszystkiego dobrego. aga Temat: Do Redemenes - wizyta u dr Roszkowskiego!!!! Papp-a podobnie jak nt mówi o podwyższonym prawdopodobieństwie- ogólnie trisomii, a nie określa czy dziecko ją ma czy nie. W przypadku ZD jest ono 90%, ale już zespołu edwardsa, patau, wad cewy nerwowej(czego markerem jest podwyzszone nt)- 60% Nie mowi więc dokładnie nic więcej niż podwyższone nt, czyli że istnieje prawdopodobieństwo trisomii. Test pappa wykrywa ponad 90% ZD, ale też ma sporo wyników fałszywie pozytywnych-czyli gro z złych wyników pappa to dzieci zdrowe.Wymaga potwierdzenia amniopunkcją-pododnie jak samo wysokie nt. Amniopunkcja jest obarczona 0.5% ryzykiem poronień- dodajmy-im lepszy szpital, im lepsi lekarze tym to ryzyko mniejsze(łatwo sie domyslic, ze tą statystyke tworzą też szpitale gorsze, z niezbyt rewelacyjnymi lekarzami). Test pappa jest płatny- minimum 500zł. Temat: do wszystkich "ciężarówek"... Bardzo mi przykro... Mam kuzynkę, która urodziła synka z zespołem Edwards'a. Hubert przeżył cztery bardzo trudne lata... Wiem, że teraz to dużo za wcześnie, ale może w przyszłości rozwiązaniem byłoby zapłodnienie zewnątrzustrojowe? Wiem, że to koszty ogromne, ale daje pewność urodzenia zdrowego dziecka. Trzymajcie się wszyscy Temat: sens badań genetycznych ? Ja tez mam mętlik w głowie. Urodziłam dwije zdrowych dzieci, potem trzecia córeczke z Zespołem Edwardsa. Teraz lekarz zalecił mi i mężowi zrobic badanie kariotypu. Zrobiliśmy i wyszedł oczywiscie prawidłowy. Po co mielismy to robić skoro mamy juz dwójkę zdrowych dzieci? Może chodziło tylko o te 600 pln, które zostawilismy w jego prywatnym laboratorium... Temat: Echo serca-prof.Stańczyk Łódź Myślę że nie zawsze tak długo trwa. Ja pierwsze dziecko urodziłam z zespołem edwardsa co się łączy z tym że są liczne wady serca. Podejrzewam że lekarz musiał dokładnie sprawdzić i opisać każdą wadę i stąd taki długi czas badania. Nie chciałam o tym pisać żebyście się nie martwiły na zapas. Ale takie choroby jak u mojej pierwszej dzidzi zdarzają się niezwykle rzadko. Myślę że wasze maleństwa mają serduszka jak dzwoneczki i wyniki będą pomyślne A nawet jeśli badanie będzie trwało trochę dłużej to będziecie miały okazję poprzyglądać się serduszkom. Powodzenia Temat: Ile można mieć cesarskich cięć? Ile można mieć cesarskich cięć? Miałam 3 cesarskie cięcia, pierwsze w 1995, drugie 2001 i trzecie 23.04.2003. Nie było nigdy żadnych komplikacji medycznych z mojej strony, lekarze zawsze mówili mi, że blizna jest doskonała itp. Niestety moja trzecia córeczka urodziła się z zespołem Edwardsa i po miesiącu zmarła. Bardzo chcielibyśmy mieć z mężem dziecko jednak mój lekarz (wbrew temu co mówił rok temu) absolutnie odradził, argumentując dużym zagrożeniem mojego życia. Mam 30 lat, jestem całkowicie zdrowa i z całego serca pragnę mieć to dziecko!!! Czy to możliwe??? Bardzo proszę o wszelkie informacje. Temat: Choc mijaja lata, bol pozostaje... Choc mijaja lata, bol pozostaje... Jest rok 1993, jestem 27t i 5d w ciazy, od rana wydaje mi sie,ze nie czuje ruchow dziecka(byla to pierwsza ciaza, wiec czlowiek jest troche nie pewny) w koncu nie zwazajac na to co wszyscy mi mowia, postanawiam jechac do szpitala ("niedziela, ty dziewczyno chyba zglupialas!", itp.).Zostaje zbadana, dowiaduje sie, ze jest nie wielkie rozwarcie i zatrzymuja mnie na patologi ciazy. Przychodzi pielegniarka, aby wysluchac tetna dziecka i nagle wychodzi. Zostaje sama. Nic nie wiem. Pustka. ...zaczyna sie porod,juz wtedy wiem, ze moje dziecko nie zyje, ale lekarz chce mnie do konca "podtrzymac na duchu" wiec mowi:"niech sie pani nie martwi i tak nie mamy wolnego inkubatora dla dziecka"... ...rodzi sie moje dziecko, jest przerazajaca cisza, nic nikt nie mowi... ...pan doktor oznajmia mi, ze nie moze mi pokazac dziecka, bo widok jest "zbyt drastyczny", jak to okresla ...po czym wchodzi na sale salowa i rezolutnie pyta :"PALIMY CZY PANI ZABIERA?" ../gdzie ja bylam w tym wszystkim, gdzie godnosc mojej coreczki?... widzialam ja tylko przez chwile z daleka, cala zawinieta w pieluszki, a oddano mojego Aniolka mezowi w...pudelku po butach. I to niby tyle, a dla mnie tak wiele. Karolinka urodzila sie z Zespolem Edwardsa oraz z nie wyksztalcona do konca glowka..., ale to byla moja ukochana, wyczekana coreczka i nikt nie powinnien porobowac tego zmieniac, ani komentowac... Temat: Z forum Lipcóweczki jestem tutaj i .... Jeszcze tydzień temu 24h czułam "co by teraz było ....., jak miało być a nie jest". Terez jest ciężko ale lepiej. Byłam u mojej kochanej pani doktor pediatry i jakos tak się rozwinęłam rozmowa pt: "jak sobie radzę" i odpowiedziełam szczerze, że wcale sobie nie radzę! Rycze - myśle -rycze - myśle i tak w kółko. Lekarka opowiedziała mi historię (dosłownie z dnia poprzedniego) jej pacjentki, która urodziłam dziecko z zespołem Edwardsa. Kobieta przez 9-mcy była w idelanej (wg jej ginekologa) ciąży - pomimo, że dziecko miało bardzo wiele widocznych wad, ktore powinna zobaczyc na USG i kiedy ta Pani pojechała rodzić - była pewna, że jej dziecko jest zdrowe. Urodziła dziewczynkę bardzo, bardzo chorą..... Skazną na szpital, bezgraniczne cierpienie i ból.....Najpierw pomyslałam co czuje to mama (w porównaniu do tego co my tutaj przyżywamy), jednak na drugi dzień po raz pierwszy od miesiąca wewnętrznie uspokoiłam się, pomyślałam sobie, że moze w tym wszystkim jest "palec Boży", może to jednak "szczęście", że nasze dzieci nie cierpią, nie płaczą, nie umierają w szpitalnych łóżeczkach....a my nie musimy na to bezradnie patrzeć. Bo ta nasza bezradność byłaby o wiele straszniejsza od tego co czuejemy tera....Mam jedno dziecko i moze dlatego łatwiej mi tak myśleć. Trzymaj się 77mika - nie jestes tutaj sama...mam nadzieję, że szybko spotkamy sie na innym forum! Temat: Cz mam prawo za wszelka cene starac sie o dziecko? Nie wiem. Historia tej rodziny została opisana w katowickim dodatku do GW. Gdzieś w ostatnim akapicie znalazła się informacja, że rodzina P. ma dwójkę dzieci w wieku szkolnym. Matka dwojki zdrowych, czwórki niedonoszonych dzieci i chłopczyka z Zespołem Edwardsa (poważna wada genetyczna) pisuje na jednym z forów. Cierpi potwornie, wspomina dzieci, które nie przeżyły, modli się o zycie najmłodszego. Z jednej strony ogromnie jej współczuję a z drugiej... dlaczego mając dwoje dzieci i kolejne nieudane próby urodzenia zdrowego dziecka nie przestaje? Szpitale, leczenia, nadzieja, cierpienie jej i męża, najmłodsze skazane na szybką śmierć - to musi się jakoś odbijać na dzieciach już będących na świecie. Nie rozumiem, nie potrafię ocenić, nie mam takiej perspektywy. Nie potrafimy się pogodzić z tym, że niekiedy biologia jest nieubłagana i niektórzy nie mogą mieć dzieci mimo, że bardzo chcą? Temat: Rodzeństwo dziecka niepełnosprawnego Mam córeczkę z zespołem Edwardsa (T-18), ktora ma prawie 8 lat i dwóch synkow (6 lat i 3,5). Paradoksalnie średni przejął rolę najstarszego, ponieważ siostrzyczka pełni ją raczej nominalnie. Co prawda chłopcy pojawili się później, ale sytuację mamy podobną. Wydaje mi się, że większośc problemu tkwi w naszym podejściu do sprawy. Mnie bardzo pomogła książka A. Faber i E. Mazlish "Rodzeństwo bez rywalizacji". Jest tam m.in. rozdział o dzieciach chorych i ich funkcjonowaniu w rodzinie. Obecnie jest mi łatwiej, bo chłopaki chodzą do przedszkole, a mała ma swoje przedszkole. W obydwu są uroczystości typu Dzień Matki, Babci i DZiadka, itp. Ale tylko chora siostrzyczka występowała w tatrze w sztuce Calineczka (była elfem!). Ogólnie rzecz biorąc staram się zawsze traktować dzieci indywidualnie, oczywiście w miarę możliwości. Wszystkie mają jakies "obowiązki", na przykład bracia układają talerze na stole, a siostrzyczka "trzyma" je na kolanach (na wózku zresztą). Razem jeździmy na wycieczki, na wakacje, a jak któreś jest chore, w końcu nie zawsze to niepełnosprawne, to wspieramy się Babciami, lub dochodzącą nianią, albo poprostu część grupy wyrusza z tatą, a pozostałe z mamą lub na odwrót. Poza tym mama też ma prawo padać na twarz ze zmęczenia i czasem odpuszcza, bo w końcu gdy mamy nie stanie to kto się zajmie ekipą..... Pozdrawiam wszystkich unmęczonych codziennościa i nie dajcie się zwariować!!! Buziaki - Dorota Temat: czy reflux jest poważną chorobą Ja bynajmniej nie lekceważę, badam, podaję leki, myję pupę. Stosuję się do zaleceń lekarza... tylko że tych zaleceń w sumie nie ma dużo i nie są one utrudniające życie. Też byłam z Zosią w szpitalu przy ostrym zakażeniu tylko że u nas antybiotyk zadziałał błyskawicznie i ominęły nas jakiekolwiek komplikacje. Tylko byłam w szoku kiedy zajrzałam na "chore dziecko" bo tamto forum kojarzyło mi się z bardzo poważnymi chorobami, dziećmi praktycznie skazanymi przez los, mukowiscydozą, zespołem Edwardsa, wodogłowiem, a tu nagle reflux - zaczęłam się zastanawiać jak to z tym refluxem jest... Temat: slowa, ktore nigdy nie powinny pasc Jest rok 1993, jestem 27t i 5d w ciazy, od rana wydaje mi sie,ze nie czuje ruchow dziecka(byla to pierwsza ciaza, wiec czlowiek jest troche nie pewny) w koncu nie zwazajac na to co wszyscy mi mowia, postanawiam jechac do szpitala ("niedziela, ty dziewczyno chyba zglupialas!", itp.).Zostaje zbadana, dowiaduje sie, ze jest nie wielkie rozwarcie i zatrzymuja mnie na patologi ciazy. Przychodzi pielegniarka, aby wysluchac tetna dziecka i nagle wychodzi. Zostaje sama. Nic nie wiem. Pustka. ...zaczyna sie porod,juz wtedy wiem, ze moje dziecko nie zyje, ale lekarz chce mnie do konca "podtrzymac na duchu" wiec mowi:"niech sie pani nie martwi i tak nie mamy wolnego inkubatora dla dziecka"... ...rodzi sie moje dziecko, jest przerazajaca cisza, nic nikt nie mowi... ...pan doktor oznajmia mi, ze nie moze mi pokazac dziecka, bo widok jest "zbyt drastyczny", jak to okresla ...po czym wchodzi na sale salowa i rezolutnie pyta :"PALIMY CZY PANI ZABIERA?" ../gdzie ja bylam w tym wszystkim, gdzie godnosc mojej coreczki?... widzialam ja tylko przez chwile z daleka, cala zawinieta w pieluszki, a oddano mojego Aniolka mezowi w...pudelku po butach. I to niby tyle, a dla mnie tak wiele. Karolinka urodzila sie z Zespolem Edwardsa oraz z nie wyksztalcona do konca glowka..., ale to byla moja ukochana, wyczekana coreczka i nikt nie powinnien porobowac tego zmieniac, ani komentowac... Temat: Agniesia T18 jest w domku operacja odwołana. Agniesia T18 jest w domku operacja odwołana. Witamy wszystkich Agniesia jest z powrotem w domku. Lekarze w Łodzi zdecydowali, że narazie nie ma potrzeby przeprowadzenia operacji, można śmiało powiedzieć że być może za pół roku chyba że coś wcześniej sie wydarzy. Wysztkim dziękujemy za okazanie nam dobrego serca i chęc pomocy. Teraz skuupimy się na rehabilitacji Agniesi ale najpierw zrobimy kontrolne badania jeśli będzie wszystko to zaczynamy jeśli nie to odczekamy. Pozdrwaimy wszystkich i dziękujemy. P.S. Mam prosbę prośił bym o kontakt na e-mail aqniesia@gazeta.pl wszystkich rodziców, których dzieci były lub są dotkniete Zespołem Edwardsa w e-mailu zwrotnym wyjaśnię o co chodzi. Temat: Jest nas dużo, niestety... Malomi kochana, to nie tak... teraz po prostu jestes na to bardziej wyczulona no i jest to forum na ktorym sila rzeczy nie pisze sie o zdrowych dzieciach i szczesliwych ciazach. Moze statystycznie faktycznie teraz jest troche wiecej wad, a moze po prostu mamy do dyspozycji lepsze leki podtrzymujace ciaze? Ja zachodzac w pierwsza ciaze wiedzialam ze poronienie sie zdarza, ale inne wady? Poza ZD i porazeniem mozgowym (bo mialam doczynienia z takimi dziecmi) nic zlego nie przychodzilo mi do glowy. A teraz czy zauwazylas o ilu dzieciach z zespolem Edwardsa wiemy? A wiemy tylko dzieki Igusi i temu ze jest forum "Chore dziecko...". Gdyby nasze ciaze byly "normalne", gdybysmy urodzily zdrowe dzieci o terminie to nadal ten swiat bylby dla nas zupelna abstrakcja. Wiec ja naprawde mysle, ze te choroby jednak nie wystepuja czesciej, tylko my jestesmy w otoczeniu gdzie one sa na porzadku dziennym. Nie wiem czy jeszcze pisuje tu Przeciwcialo (pozdrawiam cie kochana!), ale dla niej z racji zawodu patologa w szpitalu takie rzeczy sa codziennoscia. Bo statystycznie te wszytkie nieszczescia 1:10 000 na kogos musza trafic. Trafilo na nas. Pozostaje miec nadzieje, ze limit nieszczesc wyczerpalismy. Sciskam cie mocno Anka witaj Ewus, milo cie widziec )) Temat: Wątek dla czytających Wspieram Was z całego serca od niedawna. Znalazłam Wasze forum całkiem przypadkowo, kiedy szukałam informacji o Zespole Edwardsa. Pomimo, że choroba ta nie dotyczy mojego dzidziusia, to od kiedy znalazałam to forum, zaglądam tu codziennie. Wiele się od Was uczę i wydaje mi się, że zmianiam się dzięki Wam z dnia na dzień. Płaczę razem z Wami i razem też przeżywam Wasze historie. Choć na pewno nie umiem do końca zrozumieć co przeżywacie i jak bardzo cierpicie, bo mnie taka tragedia nie spotkała, to jednoczę się z Wami w bólu. Często kiedy czytam kolejny wątek, to po prostu płaczę i uczę się życia. Ściskam Was bardzo mocno i życzę dużo sił. Temat: Jakie badania przed ciaża z 2 dzieckiem?? Testów PAPPA w ogóle nie warto robić bo to tylko statystyka. Nie wskażą one też rozszczepu. Amniopunkcja również nie wykrywa rozszczepu wargi i podniebienia, ale daje nam gwarancję, że dziecko nie ma wielu ciężkich wad uwarunkowanych genetycznie, przy których rozszczep to drobiazg. Można sprawdzić też, czy dziecko nie zaraziło się toksoplazmozą. Na USG w 11-12tc sprawdza między innymi NT (przezierność karkową)i NB (obecność kości nosowej)Które są markerami ZD a NT odbiegające od normy (powyżej 2,5)wskazówką do dalszych badań. Dopiero na USG połówkowym (20-22tc) lekarz jest w stanie podać, czy dziecko ma rozszczep wargi, nie może określić jednak rozszczepu podniebienia. Nic nie można zrobić poza właściwym odżywianiem i braniem kwasu foliowego jeszcze przed ciążą. Nie warto skupiać swojej uwagi na tej wadzie, bo na dziecko czyhają o wiele groźniejsze choróbska. Czytając o amniopunkcji trafiłam na forum rodziców dzieci z Zespołem Edwardsa. Rodzice oczekujący dziecka, bez żadnych szans na przeżycie po urodzeniu, gdyż dzieci te maja zbyt wiele poważnych wad. Sama mam rozszczep i jestem w ciąży. Nie chcę aby moje dziecko odziedziczyło te wadę, ale tysiąc razy bardziej bałam się chorób i wad genetycznych. Na dzień dzisiejszy znam wynik pierwszej hodowli z amniopunkcji, który jest prawidłowy, a dziś na USG dr Roszkowski wykluczył rozszczep wargi. Nadal drżę o zdrówko mojego maleństwa. Temat: MALUTKA, NASZ MAŁY ANIOŁKU...... Aga Modlimy się za cała Waszą rodzinę. Maleńka będzie na Was czekała i kiedyś spotkacie w lepszym świecie. W tych chyba najtrudniejszych momentach życia spróbujcie pamiętać, ile szczęśliwych chwil spotkało Was przez te kilka miesięcy i jak bardzo to maleństwo zmieniło Wasze życie, Waszych najbliższych i wielu, wielu innych osób. Ona zawsze bedzie rozświetlała świat wokół Was. Całuję Was mocno, uściśki dla Twojej drugiej córy. Dorota, mama Basi z Zespołem Edwardsa Temat: ***wiek matki a zdrowie dziecka*** nie chcę straszyć, ale to nie zawsze idzie w parze z wiekiem. Ja urodziłam Malutką mając 30 lat. Moja mama urodziła moją siostrę w wieku 39, jest zdrowa. Znam wiele matek mających dzieci w wieku ok. 40, a te matki dzieci z zespołem Edwardsa, które poznałam, nie miały chyba więcej niż 35. To czasami jest loteria. Pozdrawiam Aga Temat: druga ciąża, gdy pierwsze dziecko w wadą... witam, ja urodziłam córeczkę z zespołem Edwardsa, niestety liczne wady nie pozwoliły jej przeżyć. Z drugiej ciąży urodziła nam się też córcia i 25-go skończyła dwa latka jest zdrowiuteńka i kochanieńki z niej uparciuszek. Przed tą drugą ciążą nachodziłam się po ginekologach i ich opinie były różne. Jednak najbardziej uspokoiła nas pani genetyk. Zrobilismy badania, wiedzieliśmy, że nie jesteśmy nosicielami żadnej aberacji chromosonalnej, więc takie coś mogło ię przytrafić każdej parze. W ciąży nie robiłam nawet amniopunkcji jedynie specjalistyczne usg. Po tem była ciąża z "pustym jajem" a teraz znów staramy sie o kolejną dzidzię. Nie powiem żebym się nie bała, ale nie chcę żeby moja córeczka wychowywała się sama. Pozdrawiam i powodzenia. Temat: Dobrze, że jesteście Zosimamo Agablues i Mamapoli też miały córeczki z zespołem Edwardsa. Ja z kolei jestem mamą wcześniaka z 27 tc, Natalia żyła 2 miesiące. Przeraża mnie, że piszecie, że kolejne porody też były przedwczesne. Czy możecie coś mi napisać o przyczynach? Będę bardzo wdzięczna, ciężko mi pogodzić się z myślą, że następne dziecko też mogłoby być wcześniakiem. Ciężko to mało powiedziane, jestem przerażona jak czytam Wasze posty, napiszcie więcej proszę. Temat: ich obecnosc.... Ja już wiem, że Iga była nie z tego świata. Już podczas ciąży wiele myślałam o chorych dzieciach. Za każdym razem, kiedy modliłam się o zdrowe dziecko, niemal słyszałam "Dlaczego ma być zdrowe? Przecież ciągle na świat przychodzą chore dzieci, do kogoś muszą". Jak sie urodziła, wyglądała tak inaczej. Przywitałam ją słowami - Dziecko, do kogo Ty jesteś podobna? Bo była inna. Dla lekarzy dzieci z zespołem Edwardsa są bardzo upośledzone. Owszem, była mała, była opóźniona fizycznie, ale wg mnie była mądra. To było tylko chore ciałko, ale jej dusza była i jest mądra. Jeszcze za jej życia, wiedziałam, że przyszła DLA nas, żeby nam coś pokazać. Nie była nasza, tak jak Marta. Przyszła, dała się kochać i przytulać. Jestem za to wdzięczna. Dużo zmieniła swoją obecnością. Znaki? Teraz wiem, że były znaki zapowiadające jej odejście, dużo znaków. Ona mnie obudziła, kiedy odeszła. Kiedy została złożona do grobu - wyszło słońce...To podobno bardzo częsty znak, kiedy jest pogrzeb dzieci z Hospicjum. Czekam na nią każdej nocy. Temat: test PAPP-A żeby nie przegapić trzeba jeszcze trafić na mądrego ginekologa, a nie takiego, który Cię odeśle na za 2 tygodnie, kiedy już nic nie będzie widać. Wady chromosomalne to takie jak np. trisomia 21 pary (czyli zespół Downa o jeden chromosom za dużo w 21 parze chromosomów czyli kariotyp będzie 47 a nie 46) trisomia 13 (zespół Pataua) 18 (Edwardsa) - te są najczęstsze, a także aberracje dotyczące chromosomów płciowych np. zespół Turnera (45X- za mało o jeden chromosom) czy zespół Klinefeltera (za dużo o jeden płciowy 47XXY). W tych wadach nieprawidłowości dotyczą całego chromosomu. Ale w obrębie jednego chromosomu ( a mamy ich 23 pary) występuje cały szereg różnych genów, których mutacje (np. wymiana jednej tylko zasady) może spowodować wadę. Do takich wad monogenowych należy np. mukowiscydoza czy fenyloketonuria oraz b. wiele innych. Badania w tym kierunku w Pracowniach Genetycznych robi się tylko wówczas, jeśli w rodzinie występowały już takie schorzenia. Temat: Zrocie ten test koniecznie!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Amniopunkcja nie jest rozwiązaniem wszystkich problemów Opisanych zespołów genetycznych jest kilkanaście tysięcy wiele zaburzeń jest praktycznie niemożliwych do wykrycia ponieważ nie wiadomo uszkodzenie któego chromosomu, którego fragmentu powoduje zaburzenie nie mówiąc o tym, że gdyby chciało się zbadać pod kątem wszystkich chorób to nie starczyłoby ani czasu ani wód płodowych kobiety prawda jest taka, że amnio jest nastawione na wykrywanie głównych i najczęstszych chorób o podłożu genetycznym - zespołu Downa, Edwardsa, Patau Nie należy zapominać o tym, że choroby genetyczne to nie wszystko pozostają jeszcze wady ujawniające się w późniejszym okresie życia dziecka (zespół Retta, choroby mięśniowe, metaboliczne), mózgowe porażenia dziecięce, upośledzenia o nieznanej etiologii Amnipunkcja jest nastawiona na wykrycie tylko kilku wad jest dla mnie niesprawiedliwe, ze w osądzie społecznym, nawet na tym forum, ZD jest synonimem strasznej choroby i wciąż powtarza się jakim to jest obciążeniem, jak cieżki, straszny i okropny i jeszcze przytacza się kłamliwe statystyki, że dzieci te żyją 3 lata A wystarczy wejść na forum dla rodziców dzieci z ZD albo poczytać jakąś fachową książkę. Przy odpowiedniej stymulacji dzieci te mogą rozwijać się świetnie, chodzić do szkół masowych, integracyjnych, rozwijać, uczyć się. Nie mówiąc już o tym, że dziecko z ZD to dziecko jak każde inne, jest radością dla swoich rodziców a rozwój jego daje wielką radość pozdrawiam Blanka Temat: A co wtedy gdy dziecko ma zespol Downa? To defekty w komorkach rozrodczych, w trakcie podzialu redukcyjnego-mejozy (w jajnikach czy jadrach), sa odpowiedzialne za wady takie jak zespol Downa czy Edwardsa, itd. W przypadku ZD do jednej komorki jajowej wedruja dwa chromosomy 21, po czym gdy taka komorka jajowa laczy sie z plemnikiem, ktory ma jeden chromosom 21 to w efekcie po zaplodnieniu jest juz tych chromosomow 3 (a nie 2 tak jak powinno byc 2) a to prowadzi do powstania licznych wad. Co powoduje ze chromosomy pary 21 "sklejaja sie"? Na pewno wiek matki (i zapewne czynniki mutagenne). Bo kobiety rodza sie ze stala liczka komorek jajowych i nie produkuja nowych podczas zycia. A takie w stanie oczekiwania przez dlugie lata staja sie lepkie. Nalezy dodac ze ojcowie sa odpowiedzialnia za powstanie ZD w 10-15%. Temat: amniopunkcja robić czy nie ? Wyniki amno, pozwalaja na wykluczenie tylko najbardziej podstawowych zespołow genetycznych i niestety nie daja 100% pewnosci, ze dziecko bedzie zdrowe. Daja 100% pewnosci, ze nie ma tych wlasnie najbardziej popularnych jak np. zespol downa, czy edwardsa, natomiast istnieje okolo kilku tysiecy syndromow przy wykrywaniu ktorych amnio jest kompletnie bezuzyteczna. Moim zdaniem warto robic b. dobre USG genetyczne i testy z krwi a dopiero potem ew. amnio. I niestety wiem to wszystko z własnego doswiadczenia. Temat: Zespół Downa na USG Oczywiscie na 100% rozpoznac nie mozna, ale jezeli jest prawidlowy wynik testu PAPP-A, prawidlowa przeziernosc karkowa, prawidlowej dlugosci kosci nosowe, prawidlowy przeplyw w przewodzie zylnym, to prawdopodobienstwo tej i wielu innych chorob genetycznych jest bardzo niskie. Ja mialam te wszystkie parametry oznaczane u doktora Dudarewicza z Lodzi i mimo ze mialam 36 lat (teraz bedzie 37)ryzyko urodzenia dziecka z zespolem Downa lub Edwardsa wyszlo ponizej 1:10000. Niedawno urodzilam i przy prawidlowym wyniku PAPP-A i USG genetycznego nigdy ne zrobilabym amniopunkcji. Temat: USG genetyczne To USG robi się w 13-14 tygodniu ciąży. Przypomina zwykłe usg, jest wykonywane za pomocą bardzo czułego sprzętu przez doświadczonego lekarza radiologa. Robi się je przez powłoki brzuszne. Lekarz ocenia wszystkie narządy płodu i poszukuje specyficznych objawów świadczących o ryzyku choroby (np. grubość fałdu karkowego ponad normę sugeruje zespoł Downa). Wykrywa: zespół Downa, Edwardsa lub Turnera, wady wrodzone serca, cewy nerwowej, wodogłowie, wodonercze, rozszczep kręgosłupa. Koszt 200-350zł. Ja miałam refundowane, pomimo braku wskazań... Żródło:specjalny numer 1/2005 CLAUDII "Będę mamą" Temat: Zaginione postacie rocka... Zaginione postacie rocka... Zaginione w sensie bardziej lub mniej dosłownym - ci, którzy z własnej woli wybrali inne życie, oraz ci, którzy zniknęli i cholera wie, co się z nimi dzieje i czy w ogóle jeszcze żyją... ROD EVANS – pierwszy wokalista Deep Purple. Po usunięciu z zespołu próbował jeszcze swoich sił jako wokalista i coś tam nawet wydał. W 1980 powołał do życia grupę The New Deep Purple i zorganizował występ, podczas którego wykonał (dość strasznie ponoć) utwory różnych wcieleń Deep Purple, za co został sądownie pozbawiony tantiem z pierwszych trzech płyt i… zniknał. Nie pojawił się w żadnym z późniejszych wywiadów ani w filmie dokumentalnym o zespole. SYD BARRET – Muzyk Pink Floyd, który odjechał zdecydowanie za daleko… RICHEY EDWARDS Gitarzysta Manic Street Preachers, postać dość kontrowersyjna (samookaleczenia, narkotyki, stany depresyjne itp.), który pewnego dnia… zniknął. I do dziś się nie znalazł. Nie pamiętam dobrze, ale chyba już oficjalnie uznano go za zmarłego… Kto jeszcze?... Temat: badania w ciazy Przezierność fałdu karkowego i mierzenia wielkości przegrody nosowej powinien lekarz dokonać poprzez USG w okolicach 12. tc. Jest to badanie pozwalające ocenić ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa. Dodatkowo powinien zaproponować Ci test Pappa, który mierzy poziom ryzyka zachorowania dziecka na zespół Downa i Edwardsa. Jest kosztowny. Ja zapłaciłam 600 PLN. Polega na pobraniu z palca ciężarnej kilku kropel krwi i na podaniu wieku, wagi oraz sprawdzeniu czy nie było chorób genetycznych w rodzinie. Test jest wysyłany do USA. Otrzymujesz wyniki po 3 tygodniach. W Polsce nie jest to obowiązkowe badanie, jednak warto go zrobić zwłaszcza, jeśli kobieta ma conajmniej 35 lat. Wiem, że we Francji to badanie jest robione każdej kobiecie bez względu na wiek i jest podobno refundowany (marzenie dla Polek). Temat: Restauratorzy, jest sposób na promocje !!!! Restauratorzy, jest sposób na promocje !!!! Polska restauracja "Polon" przeżywa oblężenie asz, AP2006-12-01, ostatnia aktualizacja 2006-12-01 18:07 Polska restauracja w Sheffield nazywa się Polonium na cześć zespołu folkowego, w którym w latach 70. grał Bogusław Sidorowicz, właściciel lokalu. Dla Brytyjczyków "Polonium" to polon. Odkąd okazało się, że przyczyną śmierci Aleksandra Litwinieki było napromieniowanie groźnym pierwiastkiem, drzwi w restauracji się nie zamykają. - Sprzedaż wzrosła nam o 20 - 30 proc. Wszystkie stoliki są zarezerwowane do soboty, a w niedzielę obsługujemy dwa przyjęcia. To niesamowite - mówi szef lokalu Bogusław Sidorowicz. Ze względu na wzmożony ruch, restauracja musiała zamówić dodatkowe dostawy. Stale brakuje wolnych stolików, więc wielu klientów i tak odchodzi z kwitkiem. Niezwykłą popularnością cieszą się też sushi-bary Itsu. Londyński lokal tej sieci, w którym prawdopodobnie otruto Litwinienkę, został zamknięty, ale, jak powiedział dyrektor Itsu, Glenn Edwards "biznes ma się nawet lepiej niż przedtem". ========================================================== Wystarczy podtruc kogos, najlepiej ważnego... Niechby tak w Szczecinie moze w którejs z restauracji spólki braci Golemów! Albo chociaz jak by pobili.... Amerykanie powiadaja, nie wazne jak byle mówili! Temat: coś na wady rozwojowe płodu Mysle ze w 12 tyg. ciązy powinnas zorbić badania prenatalne, takie usg gdzie sprawdzaja wymiary fałdu karkowego, sparwdzają rozwój narządów i na podstawie pomiarów wyliczaja prawdopodobieństwo chorób takich jak zespół downa, edwardsa, turnera. mogą też wysłać na badanie inwazyjne - np amniopunkcje podczas ktorej powbiera sie płyn owodniowy i badania kariotyp - czy jest prawidłowy. Trzymam kciuki, żeby wszystko było dobrze. Temat: PRAWIDŁOWY KARIOTYP Czy jeśli rodzice mają prawidłowe kariotypy to czy z dzieckiem będzie wszystko ok? Czy zespół Turnera i Edwardsa da sie wykluczyc przy prawidłowych kariotypach rodziców? Nie bylismy z wynikami na konsultacji, bo telefonocznie powiedziano, że wszystko dobrze i myślelismy, ze to nam wystarczy, ale tu się okazuje, że jednak nie do konca moze byc dobrze.Napiszczie co wiecie na ten temat. Temat: USG GENETYCZNE USG genetyczne (12-14 tc) to po prostu bardzo dokładne USG między innymi z pomiarem NT (przezierności fałdu karkowego) i kości nosowej. Najlepsze robią w Łodzi (podobno) Nazwa jest faktycznie myląca, bo to USG nie diagnozuje zespołu Downa Patau czy Edwardsa (zresztą tak jak test potrójny lub PAPPA), ale złe wyniki tego USG są wskazaniem do badań inwazyjnych. Badanie nie boli i uważam, że warto je robić, ale może nie u zwykłego ginekologa, tylko u specjalistw od takiego USG. W moim miecie kosztuje 100 zł. Aha, jestem cytogenetykiem Temat: za duzo wody dookola glowy???????????????????? Fufciu! No to bedzie trzeba troszeczke dłużej potrzymać kciuki za Twoje maleństwo. Jeżeli jest mowa o aberracjach chromosomowych, to upośledzenie pojawiające sie w rodzinie nie ma tu nic do rzeczy- aberracje to wady chromosomowe- właśnie Zespół Downa,poza tym Edwardsa, Patau, Turnera- i to chcą sprawdzić lekarze robiąc punkcje( możesz więc odetchnąć jeżeli chodzi o upośledzenie). Podejrzewam, że to co maja Ci zbadać lekarze to przezierność karkowa( tylko u nas mierzą karczek, a u Was odległość między karczkiem, a kosmówką hi hi hi jak to w Polsce- pod prąd). Jeżeli tak- to wszystko staje się jasne. Trzymam kciuki za maleństwo. Ola i Krzysio Mieszkaniec Temat: testy z krwi Cześć rzasiu!! Miałam robiony tst PAAP-a. Testy wykrywają w 90 % wady genetyczne u płodu. Głównie jest to zwiazane z zespołem Downa i Edwardsa. Natomiast dobrze by było żeby zmiezył ci lekarz podczas usg przezierność karkową (tzw. NT - może masz na usg). Jeśli jest w normie to generalnie lekarze nie zalecaja robić testu. Ponadto kosztuje on 500 zł (Warszawa). Mi ten test wyszedł pozytywnie więc się ucieszyłam ale mimo to lekarz ze względu na podwyższona przezierność zalecił zastanowienie się nad amniopunkcją. Dał mi 3 tyg czasu aż płód się rozwinie. Umówiona byłam na 16 tydzień ciąży. Zrobił mi wtedy usg i powiedział że dzieciątko jest zdrowe i nie zaleca amnipunkcji. Mimo to zrobiłam ją. Tyle czasu się nadenerwowałam i wolałam mieć 100%pewność. Sądzę że jak bym sie wycofałą to dzisiaj bym żałowała. Cekam teraz 4 tyg na wynik ale nie martwię się bo jak już dr Roszkowski mówi że jest dobrze to w to wierzę!!! Basia Temat: Jakie badania przed ciaża z 2 dzieckiem?? Nie jestem specjalista, ale wydaje mi sie, ze test PAPPA nie da Ci odpowiedzi, jezeli chodzi o rozszczep wargi i podniebienia. Chyba, ze jest on uwarunkowany genetycznie. Nie zawsze wykrywa nawet Zespol Downa czy Edwards`a. Moze byc wskazowka dla dalszych, inwazyjnych badan prenatalnych. Ja mialam robiony ten test, bo tutaj gdzie mieszkam, to norma. Wyniki byly super, jak i inne zreszta. A moje Malenstwo ma rozszczep... Gratuluje Synusia i wielu szczesliwych chwil zycze!!!! Temat: jak uniknąć wady wrodzonej ukł. moczowego ? powiem tak. ja zrobie (kiedys oczywiscie) tylko wiesz jak to jest z badaniami. oznaczyc pewnie mozna tylko te najczestsze wady (down, zespol turnera, edwardsa etc.), bo wszystkich nie da rady. jeszcze tematu nie zglebilam do konca, ale kiedys sie tym zajme. zrobie je dla wlasnego spokoju (wiadomo ze to nie gwarantuje powodzenia), ale czlowiek jest coraz starszy. w w-wie robi sie je w instytucie genetyki na sobieskiego. mozna tez prywatnie (koszt bagatela ca. 500PLN) Temat: Rozszczepienie podniebienia - 12 tydzien ciązy? Pewnie, ze to bzdura aby w 12 tygniu zobaczyc na USG rozszczep i to podniebienia. Poniważ sama jestem w ciązy i mam rozszczep więc od początku monitorowałam to, czy wada nie odziedziczy dziecko. Amniopunkcja nie da Ci odpowiedzi, czy dziecko ma rozszczep. Moze tylko stwierdzic, czy dziecko nie ma aberracji chromosomowych i otwartych wad cewy nerwowej. Nie wyklucza niestety mikroaberracji i mozaikowatosci. Badanie to okresla czy kariotyp płodu jest prawidłowy i poziom alfafetoprotein. Miałam robina amniopunkcje ze wzgledu na swoj wiek a nie to, ze mam wadę. Amniopunkcje robił mi dr Roszkowski (dosyc znany w Warszawie specjalista od USG genetycznego). Amniopunkcje miałam w 16tc i wtedy ów doktor zaprosił mnie na Czerniakowską (tam pracuje) na USG połówkowe w celu sprawdzenia, czy dziecko nie ma rozszczepu. Rozszczep wargi wykluczył, ale co do rozszczepu podniebienia to powiedział, ze na USG raczej nie da sie określić czy wystąpiła ta wada. Rozszczep to wcale nie taka straszna wada, wobec tego co naprawdę może spotkać dziecko. Ja sie obawiałam Zespołu Dawna, Edwardsa, czy Pataua. Rozszczep przy tych cięzkich wadach, czy nawet wadach letalnych (dziecko umiera po urodzeniu) jest drobiazgiem. NT i czy obecnosc kosci nosowej zmierz dla spokoju ducha. Norma NT jest do 2,5. Temat: Muzyczne skojarzenia i MY:) Muzyczne skojarzenia i MY:) A propo wczorajszego koncertu Smietany/Edwards, kiedy zagrali utwor Beatlesow, to pomyslalam oczywiscie o Cze:) Z kim, ale nie chodzi mi o gatunek muzyczny, tylko wykonawce/zespol, kojarza sie Wam nasi forumowicze? Wybieramy 1 wykonawce, wiem, ze nie wszyscy sie znamy. Moze ja zaczne, wymienie tylko kilka osob na poczatek: Cze - Beatles Gregkor - Marcus Miller (chociaz nie tylko, ale jakos tak szczegolnie MM) Kubasa - Radiohead i Tom Waits (ogromny plus ode mnie i sorry za wczesniejsze zlosliwosci) Pizmak - The Clash Martolka - Nick Cave (tez go uwielbiam) Ilhan - Oasis (nie znam tej grupy, ale moze cos mi polecisz) Ihope - U2 Ciekawa jestem z jakim muzykiem ja sie kojarze:) Temat: Amniopunkcja u Roszkowskiego! Jedno co wiem to Roszkowski jest autorytetem.W jego rękach możesz być bezpieczna. Ja też stoję przed takim dylematem,tylko ,że mam trochę więcej czasu i nie wiem czy poddawać się tym badaniom.Wynik masz za 10-30 dni i kosztuje 1500 zł, więc jak powiedział,że nie płacisz,to chyba pocieszające. Napisz jak się zdecydujesz i powiedz czy wszystko OK. zabierać nic nie musisz,to badanie za pomocą USG ustala się położenie dziecka,następnie nakłuwa się igłą pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań,a wykrywa zespół Downa,Edwardsa i Patau, pląsawicę, mukowiscydozę i fenyloketonurię. Temat: Zaginione postacie rocka... vulture napisał: > RICHEY EDWARDS Gitarzysta Manic Street Preachers, postać dość kontrowersyjna > (samookaleczenia, narkotyki, stany depresyjne itp.), który pewnego dnia… > zniknął. I do dziś się nie znalazł. Nie pamiętam dobrze, ale chyba już > oficjalnie uznano go za zmarłego… Miano go uznać w lutym 2002, w siódmą rocznicę zaginięcia, ale rodzina protestowała, więc niby szukają dalej. Lee Mavers - założyciel i wokalista The La's; wydali płytę, która trochę namieszała na Wyspach, w tej chwili już w zasadzie legendarna, po czym zabrał się i zniknął. Nikt nie wie dokąd. Reni - perkusista Stone Roses. Wszyscy byli członkowie zespołu udzielają się w muzyce, mniej lub bardziej udanie, a ten najbardziej utalentowany cholera wie gdzie. Temat: Odszkodowanie za odmowę badań prenatalnych O tyle się orientuję, że za tydzień idę na takie badania. Część wad genetycznych i rozwojowych jest na tyle ciężka, że powoduje obumarcie zarodka i samoistne poronienie w pierwszych tygodniach ciąży. W IMiD na Kasprzaka powiedziano mi, że amnio pozwala wykryć anomalie chromosomowe np. zespół Downa, Edwardsa i inne oraz niektóre wady rozwojowe jak rozszczep kręgosłupa z przepukilną rdzeniową i anecefalię (bezmózgowie). Szereg wad rozwojowych wykrywa dobre usg np. z pomiarem długości szyjki udowej płodu. Temat: pappa czy amniop. Byłam w Poradni Genetycznej. W moim wieku ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Patau czy Edwardsa wynosi łącznie 1:190. Dla mnie to bardzo dużo. Wprawdzie planuję na dniach wykonanie testu PAPP-A, ale on daje czułość ok. 80%, a ja chcę mnieć pewność w 100%, że urodzę zdrowe dziecko. Dlatego zdecydowałam się też na amniocentezę. Zwłaszcza, że test przezierności karku wyszedł trochę powyżej normy. Pozdrawiam Marta Temat: Dzisiaj jadę na przezierność karczku i t. Pappa Dzięki wielkie :)) na piśmie mam narazie tylko wynik usg, na wynik testu trzeba poczekać kilka dni. Na usg wyszła prawidłowa przezierność karczku i prawidłowa budowa kości nosowej. Gdyby były nieprawidłowe - byłoby ryzyko, powtórzenia wady mojej Igusi - trisomii 18 chromosomu ( zepół Edwardsa) lub innej trisomii ( zespół Downa lub Patau), albo wreszcie innej wady chromosomowej ( aberracji ). Jestem w grupie ryzyka. Śmieszy mnie to ( gorzko), bo kiedy nie byłam - urodziłam chore dziecko. teraz jestem i mam nadzieję, ze dmucham na zimne. Poza tym dr obejrzał całego dzidziusia. Nie znalazł żadnych nieprawidłowości :) Wiek ciążowy z wiekiem z usg też się zgadza ( z Igą od początku było niewielkie opóźnienie, które w III trym było coraz większe). Doktor powiedział, ze wg niego test też powinien wyjść prawidłowo. Jeśli chcecie więcej poczytać na ten temat, znajdę Wam stronkę o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Dziekuję za wszystkie dobre myśli, Aga Temat: Gdzie przyjmuje Dr Rożkowski? Gdzie przyjmuje Dr Rożkowski? Moze ktoras z was wie gdzie ten lekarz przymuje lub ewentualnie Dr Dębski? Poszukuje dobrego specalisty ktory umialby przeprowadzic i zdjagnozowac badanie USG po wzgleden chorob ukladu nerwowego u dzidziusia (konkretnie mowie o Zespole Dawna lub Edwardsa). Dalczego USG? wiem ze nie daje 100% pewnosci ale mam nadzieje ze rozwieje moje obawy po zlych wynikach AFP. Nie chce robic ambiopunkci mino ze daje prawie 100% pewnosci, poniewaz wystepuje ryzyko poronienia- male, ale zawsze. Prosze poradzcie czy dobrze robie i poleccie kogos dobrego! pozdrawiam Temat: Test Pappa, proszę o informacje Test PAPPA dotyczy zespołu Downa oraz Edwardsa. Nieczego nie wykrywa ani nie wyklucza, ale mówi o prawdopodobieństwie wystąpienia tych wad. Przy ocenie tegoż prawdopodobieństwa bierze się pod uwagę nie tylko wyniki samego testu ale też wiek matki i przezierność karkową. Jeśli się okaże, że prawdopodobieństwo wystapienia wady jest duże, to wtedy kolejnym etapem jest tzw. test potrójny. Jeśli i ten wskaże spore prawdopodobieństwo, to pozostaje amniopunkcja (ale to jest już badanie inwazyjne). Ja zdecydowałam się na test PAPPA, wyszło bardzo niskie prawdopodobieństwo, więc na tym zakończyłam badania w tym kierunku. Płaciłam (chyba) 500 zł. A czy to badanie jest potrzebne? To już zależy od Twojego podejścia. Temat: Bardzo proszę o pomoc w przetłumaczeniu... jezeli to jest „test potrójny”, ktory znajduje szczególne zastosowanie w grupie chorób genetycznych związanych z nieprawidłową ilością chromosomów: zespołu Downa , Edwardsa ,Pataua ,Tunera i rozszczepu kręgosłupa, to po niemiecku:Der Triple-Test albo Triple-Diagnostik Temat: KWIECIEN 2004 cd2 :)... Titicaca- nie pamiętam, jaki miałam wynik w teście potrójnym, bo przecież tam było prawdopodobieństwo i dziecka z zespołem Downa i Edwards'a i jakimiś wadami układu nerwowego, no i nie zapamiętałam Ale na pewno muszę mieć wynik sporo gorszy od Ciebie, bo bardzo istotnym elementem jest wiek, więc każdy rok zwiększa prawdopodobieństwo w tym modelu statystycznym i nawet, gdybyśmy wszystkie inne parametry miały identyczne, to wynik i tak będzie różny. Kreska na brzuchu w ogóle mnie nie stresuje, natomiast bardzo uważam na twarz. Moja koleżanka, któa jest dermatologiem kazała mi się codziennie smarować kremem z wysokim filtrami (tylko UVA, nie samo UVB) niezależnie od pogody, bo wskutek działania ciążowych hormonów u bardzo wielu kobiet powstają przebarwienia na częściach ciała eksponowanych na UVA i potem je baaardzo trudno zlikwidować. Póki było ciepło to musiałam uważać na twarz, ręce, szyję, ale teraz jak chodzę na spacerki opatulona, to tylko buzia i nie ma problemu Temat: agenezja ciała modzelowatego Mój synek też nie ma ciała modzelowatego. Na szczęście nie ma żadnych innych objawów i jest to tzw. postać izolowana. Oczywiście jesteśmy pod opieką neurologa, ale on nie każe się tym przejmować, mówi, że taka jego "uroda". Dość sporo się już na ten temat naczytałam w necie (niestety po polsku jest niewiele, głównie strony po angielsku). Agenezja często występuje przy różnych zespołach genetycznych (cri du chat, zespół Retta, Edwardsa), niepojące są drgawki. Co do przyczyn - przy wadzie izolowanej właściwie nie wiadomo (o ile przy zespołach genetycznych można za to winić abberacje chromosomów). Może któryś z rodziców też ma agenezję, może zakażenie w czasie ciąży, znalazłam też info, że spożywanie wporadyczne niewielkich ilości alkoholu w czasie ciąży może do tego doprowadzić. Czym jest ciało modzelowate - to łącznik między dwiema półkulami mózgu. Zapytałam się naszego neurologa, jak w takim razie będą przebiegały informacje u mojego syna. Powiedział, że po pierwsze nie jest to jedyne połączenie między półkulami, a poza tym mózg dziecka ma cudowne zdolności regeneracyjne i inne części mózgu przejmują zadania ciała modzelowatego. Zresztą przecięcia ciała modzelowatego było (nie wiem czy teraz też) jedną z metod walki z padaczką i pozwalało ludziom w miarę normalnie żyć. Oczywiście były problemy np. lewa ręka nie wie, co czyni druga i trudno zawiązać sznurowadło. W razie czego - zapraszam na priva. Temat: LUTY 2005!!! Hej Xxara Ja też zastanawiałam się nad amniopunkcją, ale lekarz wytłumaczył mi pewne rzeczy i na razie nie robię. Diagnostyka chorób wrodzonych może składać się z 3 elementów: USG, PAPPA/Potrójny, Amniopunkcja/inne inwazyjne. I właśnie taka tak naprawdę powinna być kolejność wykonywania, o ile oczywiście nie ma bezpośrednich wskazań od razu do amniopunkcji - wiek i wcześniejsze choroby płodu własnego lub w rodzinie. PAPPA jest testem który łączy wynik USG (najbardziej chodzi tu o przezierność karkową) + test z krwi matki. Jest to więc nieinwazyjne a daje 90% pewności. Amniopunkcja zaś daje 100% ale 1% poronień. Dla mnie więc logicze jest zrobić PAPPA i dopiero gdy wynik jest niewewny bądź poniżej normy zastanwiać się nad amniopunkcją. Mój strach przed poronieniem jest zbyt duży, żeby tak od razu amnipunkcja. Fakt, że PAPPA nie wykrywa wszystkich wad a tylko te najpoważniejsze (poczynając od zespołu Down'a, Edwards'a etc) a amnipunkcja wykrywa (chyba) również wady pomniejsze. Ja w każdym razie byłam dziś na PAPPA. Dzidka jak malina, size 5,1 cm (!!!!), facet od USG powiedział, że jego wyniki wyglądaja na dobre ale jeszcze trzeba zbadać krew. Nie jestem do końca pewna mojej wiedzy, którą powyżej zawarłam, może któraś z was wie więcej? Temat: Podwyższona wolna B- HCG w 11 tyg. ciąży Podwyższona wolna B- HCG w 11 tyg. ciąży Czy wiecie co może być tego przyczyną i o czym to może świadczyć? Miałam robiony test PAPP-A z USG genetycznym, poziom PAPPA ok, USG wszystko ok a B-HCG 2x wyższe niż powinno być. Określone na podst. wyników ryzyko zespołu Downa niskie, Edwardsa też niskie. Czy któraś z Was miała taki wynik? Temat: przyziernosc karkowa - raz jeszcze Wtedy, Joasiu, z reguły lekarz kieruje na badania dodatkowe, najczęściej amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego, czeka sie na wyniki chyba do 4 tygodni, ale dają one wiele informacji na temat stanu zdrowia dziecka. Przezierność karkowa daje podobno ok. 98% informację o ewentualnych chorobach, m.in. o zespole Downa i Edwardsa. Warto o tym badaniu pamiętać. Jest ono dostępne w Polsce chyba od niedawna. pzdr Temat: USG zwykłe a genetyczne? Hej!!!Ja bylam na usg genetycznym w Lodzi. To jest bardzo dokladne usg, robione na bardzo dobrym sprzecie, wykonywane w odpowiednich tygodniach ciazy w kierunku wad rozwojowych, typu zespolu Downa, Edwardsa czy Patu. lekarz dokonuje wiele dokladnych pomiarow, np. przeziernosc karku faldowego, kosci nosowej, paluszkow, itd. i wymiary porownuje z normami. Kazde odchylenia od normy moga sugerowac jakas chorobe. Nieprawidlowe wymiary sa podstawa do wykonania dalszych badan, testu PAPPA, czy amniopunkcji.Ja robialm takie badanie w 20 tygodniu ciazy i bardzo mnie ono uspokoilo. jechalam na nie az 200 km, bo niestety w moim miescie lekarzxe moga tylko pomarzyc o takim sprzecie. Badanie trwa ok. pol godziny. Osobiscie namawiam, bo mnie bardzo ono uspokoilo. U mnie w 20 tyg. lekarz policzyl paliczki w malym paluszku dziecka, stwierdzil brak rozszczepienia podniebienia i wilele innych rzeczy, o ktorych mi sie nawet nie snilo. Pozdrawiam. Kasia Temat: USG - 12 tydz. Tak jak już któraś mama napisała ważne by badanie było między 12 a 14 tygodniem ciąży. Ja miaław w 11 tc i 6 dniu. Dopochwowe. Prawidłowe wyniki zmniejszają ryzyko m.in. Zespołu Downa, Edwardsa. Gdy coś jest nie tak najczęściej zleca się kolejne badania prenatalne, bezinwazyjne np. test podwójny i potrójny z krwi, a potem inwazyjne. W czasie badania miałam mierzoną przezierność karku (moja dzidzia miała 1 mm), obecność kości nosowych (u dzieci dotkniętych wadą często te kości pojawiają się później), dokładnie obmierzoną czaszkę, rączki i nóżki (było widać nawet kciuk i piętkę), umiejscowienie łożyska (mam na ścianie przedniej), ciągłość cewy nerwowej, wykluczono przepuklinę rdzeniową i brzuszną. Płci na pewno nie będzie widać, do 10 tc nasze dzieci są obojniakami... Nie można też określić ewentualnych wad serca, nerek, pęcherza moczowego (to będzie sprawdzało badanie między 22-24 tc). Temat: zły wynik nt zły wynik nt Witam, już chyba przeczytałam wszystko na forum, ale dalej mam sporo wątpliwości.3 godziny temu miałam usg - 12 tydzien. nt wyszło 5 mm. Badanie było na najlepszym sprzęcie i super specjalisty, któremu ufam, więc błąd wykluczony. Oczywiście mogłam z nim pogadać ale dziś już nie miałam siły, więc moze do czwartku kiedy idę na Pappa ktoś mi z Was pomoże. Z badania wynika że kości nosa są wykształcone. Powiedzcie czy dobrze rozumuje, że to nie Zespół Down'a. Jakie inne schorzenia poza Edwards'em i Patou (nie wiem czy dobrze pisze) wchodzą w grę? Pomóżcie!! Temat: Dodatkowe badania np. amniopunkcja? Grochalcia, miło Cię znowu czytać. Powiedz mi, gdzie dr Roszkowski przyjmuje? I czy może wiesz od kiedy takie usg 3d można robić? Ja do tej pory z tego normalnego usg miałam sprawdzaną przezierność karkową Dzidzi (sprawdza zespół Downa, Edwardsa i jeszcze coś). Będziemy w kontakcie. Aneta 14 t.c. Temat: No i co teraz po Pappa?!?!?! To zależy. Jeżeli na wynikach testu Pappa masz napisane, że ryzyko wad przekracza ryzyko amniopunkcji to ją zrób. Będziesz miała wtedy 100 % pewności jak jest naprawdę(czy są jakieś wady czy nie). Oczywiście dotyczy to jedynie wad, które moze wykryć badanie genetyczne czyli zespół Downa, Edwardsa, patou, tripliodia itp. Jeżeli wskazań do amniopunkcji nie ma i wszystko na USG wygląda super to sie nie martw, na pewno dziecko jest zdrowe i wszystko bedzie dobrze Temat: Wada serca w USG genet. Dr Dudarewicza Wada serca w USG genet. Dr Dudarewicza Mam straszne zmartwienie, które wyniknęło po badaniu USG genetycznym (prenatalne) u dr Dudarewicza. Zaczne od początku. W 11 tygodniu ciąży miałam też przez Dudarewicza robiony test PAPP-A i USG genetyczne. Ryzyko wyszło niskie poniżej 1 na 10000 urodzenia dziecka z zespołem Downa lub Edwardsa. W USG było juz wtedy widać paluszki, 4-jamowe serce, oczka, ale był nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Doktor uspokoił mnie, ale zalecił USG genetyczne około 19 tygodnia. Właśnie wczoraj miałam ponownie to badnie i wyszło u dziecka podejrzenie wady serca typu "tetralogia Fallota, lub inna wada stożka naczyniowego". Doktor powiedział, że przy prawidłowym wyniku USG braku innych wad i widocznej grasicy ryzyko wad genetycznych u dziecka nie jest bardzo duze, ale zalecił jednak amniopunkcję i specjalistyczne badanie USG serca u kardiologa... CO mam robic, czy jezeli wyjdzie coś nie tak to jeszcze będę mogła przerwać ciążę? Nie miałam odwagi zapytać o to lekarza. Poradźcie, czy ktoś był w taKIEJ SYTUACJI? Bardzo proszę o parę słów!!! Agnieszka Temat: badania w ciazy Pewności nie daje, ale wskazany w wyniku poziom ryzyka jest istotny. Jeśli wychodzi wysoki, to wówczas można zdecydować się na amniopunkcję. Ja też reagowałam przed zdecydowaniem się na zrobienie testu. BYłam nawet przeciwna, bo zły wynik badania kojarzył mi się wyłącznie z usunięciem ciąży, na którą i tak bym się nie zdecydowała. Przekonały mnie do zrobienia badania dziewczyny z forum na Naszym Bocianie. Pisały, że tak naprawdę nie chodzi o usuwanie ciąży, ale o leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jeśli dalsze badania wykazałyby np. wadę serca, a jeśli wykażą np. zespół Downa lub Edwards'a, to psychiczne i finansowe przygotowanie się na przyjście chorego dziecka. Są wady, które można wyleczyć przed porodem lub tuż po urodzeniu dziecka. Uważam, że nie należy rezygnować z możliwości, jaką daje nam współczesna medycyna. Temat: Boję się tak bardzo-jak się z tego wyleczyć? Ja to cię pewnie nie pocieszę ale podzielę się swoją historią. Tak sie sklada, że jestem genetykiem i dlugo zwlekalam z podjęciem decyzji o dziecku między innymi właśnie ze względu na różne obawy wynikające z "nadmiaru" wiedzy. Pięć lat temu zrezygnowąłam z pracy w laboratorium żeby wyeliminowac wplyw szkodliwych substancji, nie piję i nie palę, odżywiam sie zdrowo, bralam kwas foliowy trzy miesiące przed zajściem, nigdy w rodzinach nie było żadnych chorob genetycznych itp. W końcu się zdecydowaliśmy. Udalo sie od pierwszego podejścia. Cieszyliśmy się a jakże, nie miałam zadnych przykrych objawów, nawet schudlam zamiast utyć po prostu bajka. Ale gdzieś tam czaił się strach właśnie o wady genetyczne. No i zaczęłam robić wszelie badania: Pappa, USG genetyczne, amniopunkcja...... Czasmi myslę, moze to irracjonalne że tymi lękami wywołałam to co się stało. Okazało sie że dziecko miało triploidię, bardzo rzadką wadę genetyczną, na której występowanie nie mamy wpływu, ot po prostu los. Tak jabym tego wcześniej nie wiedziala. A przedtem balam sie zespołu Downa, Edwardsa, Patau. O triploidii nawet nie pomyślałam. No i mam za swoje. Dziecko umarło w 18 tygodniu ciąży. Teraz juz się nie boję. Czekam kiedy będe mogla zajść w ciążę znowu i po prostu zdaję się na los. Nie będę niczego analizować przed czasem bo jak widać i tak na to nie mamy wpływu a strach w ciąży nie jest dobrym uczuciem. Nabralam pokory i spokoju... Temat: usg genetyczne,help Ja miałam robione usg genetyczne na koniec 1 trymestru. "Wykrywa zespól Downa, Edwardsa lub Turnera, wady wrodzone serca, cewy nerwowej, wodogłowie, wodonercze, rozszczep kręgosłupa. 200-350zł" -nr specjalny Claudii BĘDĘ MAMĄ. Niestety nie wiem w ilu procentach... Mi robili to badanie w szpitalu (mimo że nie miałam wskazań) za darmo. Jest to usg przez powłoki brzucha. Myślę, że jest bezpieczniejsze niż amnio... Pozdrawiam Temat: Zespół Edwardsa ma mój Bartuś niewiem.... Żadne pocieszenie, ale znam rodziców (ze szpitala w K-wie Prokocimiu) maja dziecko z zespołem Edwardsa. Szczęście ma już 2,5 roczku i jest w domku. Lekarze mówią , że żyje dzięki miłości rodziców. Temat: Zespol Edwardsa Witaj. Jestem mamą Pawełka, również z Zespołem Edwardsa-urodził sie 30.01.2007. Trzymajcie się cieplutko i zycze wam wiele szcześcia!!! Jesli masz pytania-pisz, postaram się odpowiedziec. Ola. Temat: Mój Synek ma zespół Edwardsa. Czy przerwać ciąze? Dziecko zaczyna słyszeć w 24tc, więc nie chrzań głupot, niewiele jeszcze czuje. Z czym jak z czym ale jak takie osoby związane są z medycyna to nie dziwię się że jest tyle błędów lekarskich. Ty swoją niepełnosprawność porównujesz zo zespołu Edwardsa??? Nie bądź śmieszna. Temat: Test PAPPA - namiar na DIAGNOSTYKĘ Jest jeden test PAPP-A. Na wyniku mam podane ryzyko dla trzech wad genetycznych : Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa i Zespołu Patau. A tak na marginesie zdecydowanie polecam Łódź i równie zdecydowanie nie polecam "Diagnostyki" Pozdrawiam Ania Temat: zły wynik nt Podam ci moje wyniki w ryzykach wad. Ryzyko zespołu Downa 1:90, ryzyko zespołu Edwardsa 1:10, ogólnie i beta HCG i białko Pappa były poważnie obnizone. Temat: o co chodzi z badaniem przezierności karku .. zespołu Edwardsa i zespołu Turnera u dziewczynek. Powiększona przezierność może świadczyć również o wadzie serca. Temat: N A S Z A L I S T A (kto jest kim?) malenka1164,agata,Lublin. w styczniu urodziłam Amelkę z Zespołem Edwardsa.. odeszła w lutym.. [*] Temat: Kochane słoneczko. Dzieci z zespołem Edwardsa źle tolerują słoneczko. Moja Malutka bardzo się męczyła w słoneczne dni. Łzawiły jej bardzo oczka, leciało z noska. Jak są starsze, noszą okularki przeciwsłoneczne. Temat: dla agniesi i rodzicow Tak bardzo mi przykro nie potrafie sie skupic myslami nad niczym innym ... Całym sercem Wam wspołczuje Kochana kruszynko to dla ciebie (*)(*)(*) mama Paulinki z zespołem edwardsa Temat: ***wiek matki a zdrowie dziecka*** Anatemko, możesz mnie skontaktować z mamami dzieci z zespołem Edwardsa? Aga Temat: ZMARLA CORECZKA AGIBLEUS. Moja córeczka urodziła się z zespołem Edwardsa. A na moim forum znajdziesz rodziców dzieci z podobnymi wadami serca, jaką ma Twój synek. Link do forum masz w sygnaturce. Pozdrawiam, całuski dla syneczka Temat: test PAPPA test Pappa - Zespół Downa, Edwardsa, Patau i inne choroby genetyczne w ok. 97,5% późniejszy test potrójny - Zespół Downa i inne choroby gen. w ok 60% Temat: invitro invicta PGD to diagnostyka preimplantacyjna (wyklucza choroby i wady genetyczne i rozwojowe zarodka ktore moga spowodowac poronienie albo urodzenie dziecka z wada np. zespolem Downa, Edwards'a itp, itd). U nas sie udalo - wlasnie obok mnie spi slodko nasza 8 tygodniowa coreczka Temat: test potrójny czy PAPPA-A ??? budzik11 napisała: > Ale pewności czego? Co te testy sprawdzają?? wad genetycznych plodu. najczesciej zespolu downa lub edwardsa. Temat: Ekstra Cream,czyli Śmietana w Tiger Pubie Ekstra Cream,czyli Śmietana w Tiger Pubie Jarek Śmietana i Karen Edwards w Tiger w poniedziałek 19 grudnia. Tego warto posłuchać. Świetny gitarzysta ,świetny zespół. W telewizji pokażą w święta. Temat: Ile kosztuje test PAPP-A-dot.wykrycia chorób genet Ile kosztuje test PAPP-A-dot.wykrycia chorób genet Czy może któraś miała robiony test PAPP-A, na wykrycie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau? Ile kosztuje taki test, czy można go zrobić tylko prywatnie, czy NFZ pokrywa koszta? Temat: Badanie NT to chyba badanie kosci karkowej lub faldu karkowego. to usg dopochwowe, robione najczesciej miedzy 10 a 14 tc. ma za zadanie zbadac ryzyko wystapienia wady genetycznej u dziecka ( zespol downa, edwardsa, turnera). Temat: Do czego służą testy Pappa???????? określają ryzko ale jedynie ryzyko urodzenia dziecka z określonymi wadami genetycznymi, m.in. zespołu Dawna, edwardsa, patau i jeszcze kilku innych Temat: Mój Synek ma zespół Edwardsa. Czy przerwać ciąze? maga202 napisała: > Dziecko zaczyna słyszeć w 24tc, więc nie chrzań głupot, niewiele jeszcze czuje. > Z czym jak z czym ale jak takie osoby związane są z medycyna to nie dziwię się > że jest tyle błędów lekarskich. > Ty swoją niepełnosprawność porównujesz zo zespołu Edwardsa??? Nie bądź śmieszna > . Mogę prosić o wskazanie moich słów w których PORÓWNUJĘ swoją chorobę do zespołu Edwardsa? a czy wiecie te dzieci, z tym zepsołem to wcale nie "roślinki" ale ludzie którzy sie cieszą, przezywjaą emocje, uśmiechaja sie na widok mamy i płaczą gdy coś je boli? co wy w ogóle wiecie c zepsole Edwardsa? moze choć historę Igi lub Ago przeczytacie z forum "chore dziecko strata dziecka"? co do podrecznika - wydawało mi się ktoś tak mądry jak ty, nie będzie się dziwił z w podręczniku psychologii jest opisany rozwój układu nerwowego... a moze pscyhologia nie ma nic wspólnego z tym układem według "nauki" jaką ty znasz? uważam ze mam prawo wypowiadac sie o dziecku, a nie tylko koncentrowac się na matce i jej "nie chce widzieć jak on się męczy" - to nie jest argument za dzieckiem i w jego imieniu! popytjaice ludzi niepłnosprwanych w róznym stopniu czy ich największym bólem jest cierpienie fizyczne czy też cierpienie psychiczne gdy nie są kochani, gdy ludzie odwracają od nich oczy aby "nie patrzeć jak oni cierpią", gdy ogłasza się że aby miec prawo do życia trzeba dysponowac odpowiednimi funkacjami i sprawnośc mieć na odpowiednim poziomie, jak ktoś norm nie spelnia to nie powinien sie narodzić... czy jesteście na 100% pewne że dzieci takie bardzo upośledzone gdyby mogłyby zapytałaby się "mamo po co mnie urodziłaś"? czy jesteście PEWNE że te zabite nie zapytałyby "mamo dlaczego nie pozwoliłas mi żyć"? nie rozumiem po co tyle agresji w was, tyle wrogości, bo ktoś głosi coś co powoduje wyrzuty sumnienia? wiec najlepiej zamknąć mu buzię? oskarżyć, wyrzucić z forum, obdarzyć epitetami że głupi katolik itd. itd. czy autorka wątku napisała "przekonajcie mnie zebym aborcję wykonała" czy tez zadała pytanie co ma zrobić? moze jednak pozwolicie na wymianę poglądów, na argumenty obu stron a nie jedynie słuszne wasze? Temat: test PAPP-A Witajcie Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko aneuploidii u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny – np. amniopunkcja, w wyniku, której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet starszych okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. Obecnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej wykrywalności zespołu Downa i innych aneuploidii ( czułość testu w kierunku zespołu Downa około 85 – 90 % co oznacza, że wykrywalnych jest około 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi około 60 – 65 %). Test PAPP-A – zasady wykonywania. Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka krwi pacjentki. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ciąży, które jest niezbędne dla dokonanej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywane jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa i zespołu Edwardsa płodu, badanie powinno być uzupełnione u ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu – przezierności karkowej. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A ( PAPP-A ) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej ( wolne beta hCG ). Markerem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych z zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z zespołem Edwardsa i Patau stężenie PAPP-A i beta hCG są obniżone a przezierność karkowa jest zwiększona. Wydaje mi się, że warto zwłaszcza jeśli ktoś ma więcej jak 30 lat i nie ma wskazań do amnipunkcji, która ma najlepszą wykrywalnośc chorób genet. Pozdrowienia Aga Temat: Kto ma dzeicko z zesp.Downa Ja rtónmież odniosłam wrażenie, ze to jest problem dla Was, czy może nawet dla Ciebie, nie dla rodziców. Oni juz pewnie kochają to dziecko i akceptują je takie, jakim jest. Na pewno boją się o przyszłość. Ale mam wrażenie, ze to Ty masz największy z tym problem. "TE dzieci..." Wiesz, ja miałam córeczkę z zespołem Edwardsa, to jest również trisomia, tyle, ze innego chromosomu ( 18). Dzieci z tym zespołem umierają bardzo szybko, a te które żyją dłużej są bardzo opóźnione. Nie siedzą same, nie chodzą, nie mówią, często nie są w stanie jeść samodzielnie, ba, nawet przełykać i muszą być odżywiane sondą do żołądka. Pewnie większość naszego społeczeństwa określiłaby je mianem "roslinki", nie ma mowy o jakiejkolwiek samodzielności. O mojej córeczce podręczniki mówią - bardzo głębokie uposledzenie. Trudno było pogodzić się z tym. Też nas wszystko przerażało, ale to przechodzi. Miłość do dziecka, właśnie to, ze jest chore i potrzebuje tyle uwagi, opieki, to, ze czeka je takie a nie inne życie, powoduje, ze chce się o nie walczyć. O jego godność. I powiem Ci, ze gdyby ktokolwiek z mojej rodziny czy znajomych powiedział o mojej córeczce, ze jest TYM dzieckiem - cóż, dla mnie byłby skreślony. Bo to oznacza, ze Ty nie widzisz dziecka, osoby, Wiktorki, tylko chorobę, "Downa". Ech, zycie... i jeszcze "A w życiu to wiesz jak jest dlaczego to nas Bóg wybrał. Jest tyle > ludzi na świecie a ON właśnie nas wybrał." A ja zapytam - a dlaczego nie? dlaczego to maja być inni, a nie Wy? mam nadzieję, ze rodzice Wiktorki szybko znajdą odpowiedzi na swoje pytania. Pozdrawiam, aga ( Temat: trudne pytanie Ja też miałam dziecko z zespołem Edwardsa. Moja córka miała bezdechy w II tygodniu zycia. Nie była zdiagnozowana podczas ciąży i dlatego tylko podjęto sie reanimacji. wtedy uważaliśmy to za słuszne, ale na zawsze pozostał mi obraz maleńkiego ciałka podłączonego pod rurki, monitory, kabelki. Ratowano ją dla nas, bo to my nie bylismy przygotowani na jej odejście. Po kilku dniach patrzenia na umęczone ukochane dziecko, wierdziałam, ze nie tego chcę dla niej. Prosiłam ją, zeby walczyła, obiecywałam, ze będzie inaczej, że przyjdzie taki czas, że nie będzie bolało i ona walczyła. A ja, patrząc jak co kilka godzin nakłuwają jej stópkę, zeby pobrać krew, albo kiedy szukano innego wkłucia, bo jedno juz się zapchało, zastanawiałam się czy mam prawo narażać ją na to i w imię czego? Miłości? Zastanawiałam się czy ja chciałabym tak dla kogoś dać się zaintubować, kłuć, wozić na ekg, rtg... Po kilku dniach przyszedł wynik badania kariotypu - i wyrok. Wtedy byłam już pewna - nigdy nie pozwolę na podobną sytuację, nigdy już nie pozwolę, zeby cierpiała. Podpisaliśmy zgodę na zaniechanie reanimacji, było to dla nas oczywiste. Owszem, modliłam się i prosiłam Boga, by dał nam czas - nam wszystkim, pobyć razem, w domu, bez szpitala, bez bólu. Udało nam się wyprosić pół roku. Z drugiej strony jednak, nie potrafię powiedzieć czy pozwoliłabym jej odejść bez walki o nią. Obawiam się, ze gdybym wiedziała, że umiera, podjęłabym próbe reanimacji. Inna sprawa, ze Iga była w dobrym stanie, jak dla mnie zbyt dobrym, by umrzeć. Zosiamamo, ja też często zastanawiam się czy nie zbyt mało o nią walczyłam? Może trzeba było uprzeć się na ten antybiotyk dożylnie ( mimo, że wcześniej obiecywaliśmy sobie - nigdy więcej kłucia, poza szczepieniami)? Może trzeba było wezwać pogotowie, pojechać do szpitala? Może zbyt szybko pogodziłam się z tym, ze odejdzie? Ale komu służy "trzymanie" dziecka na siłę....? Aga Temat: Operacje blizniat syjamskich itp. przypadkow Przeciez ja wcale nie kwestionuje, ze ludzie dotknieci niepelnosprawnoscia bywaja zadowoleni z zycia. Czepiam sie tego, ze ktos obciazony powaznym ryzykiem poczyna dziecko, wiedzac ze prawdopodobnie bedzie one chore. Dalej nie widze jaki jest sens, aby sie rodzily dzieci bez konczyn - jak w przypadku tej kobiety ktora wniosla pozew - albo z zespolem Edwardsa, z ktorym pozyja rok w najlepszym przypadku. Moze kiedys medycyna wyeliminuje takie schorzenia - i oby, aczkolwiek mowie o stanie obecnym. Zreszta, jedne choroby zostana wyeliminowane, a moga pojawic sie nowe, dawniej nieznane. Lekarzom nigdy pracy nie zabraknie. Widze, ze mamy kompletnie odmienne priorytety. Dla Ciebie kazde zycie jest jednakowo warte i kazdy ma "prawo" aby sie urodzic, chocby z trzecim okiem na srodku czola albo z niedorozwinietymi narzadami wewnetrznymi. Dla mnie zycie musi spelniac minimum jakosciowe. Tak pojmuje czlowieczenstwo. Czlowiek ma prawo urodzic sie zdrowy, w higienicznych warunkach i z odpowiedzialnych rodzicow, a nie np. z prostytuujacej sie narkomanki i bezdomnego chorego na AIDS, albo z dwojga genetycznie obciazonych osob. Ty tak ladnie piszesz o radosci zycia u chorych osob, ale jakos omijasz to co zasadnicze, czyli ich cierpienie. Czy wg Ciebie przeznaczeniem czlowieka jest cierpiec bez wzgledu na wszystko, nie z wlasnej ani niczyjej winy ? Wprawdzie nikt nam nie obiecywal ze zycie bedzie pasmem przyjemnosci, ale to nie oznacza ze mamy sie godzic z wyrokami losu jak pokorne owce. Wszystkie znaki na niebie i ziemi wskazuja, ze postep cywilizacyjny idzie w kierunku maksymalizacji jakosci zycia jednostki. Przynajmniej w krajach rozwinietych. To co u nas uchodzi za dopust Bozy, w tych krajach moze byc przyczyna procesu sadowego przeciw lekarzowi ktory nie ostrzegl rodzicow o chorobie dziecka, albo wrecz dziecka przeciw rodzicom (autentyczny przypadek - ktos skarzyl rodzicow o wlasna niepelnosprawnosc...). Poziom wymagan zyciowych czlowieka sie podnosi i jest motorem postepu i bogacenia panstw, a tam gdzie ludzie akceptuja wszystko biernie, mamy bide z nedza. Czy tego chcemy w Polsce ? Temat: Na dobry początek przedstawmy się witam, mam na imie joanna mam synka ktory skonczyl 8 miesiecy urodzil sie z zespolem wad wrodzonych ma powazna wade serca zespol ebstaina ma refluks, do dzisiaj ulewa ale radzimy sobie z tym podajac mu mleko AR moj synek nie siedzi , nie przewraca sie na boczki jest rehabilitowany 3 razy w tygodniu plus jedne raz prywatnie oprocz tego cwicze z nim w domu metoda vojty i sama masuje mu nozki , mam to szczesciwe ze jestem fizjoterapeutka ... u naszego synka najpierw podejrzewali zesol edwardsa .... ale kariotyp wyszedl prawidlowy , teraz genetycy sklaniaja sie wlasnie ku zespolowi di georga ... narazie nie wiem nic na temat grasicy ,,, poza ta wada serca i silnie wzmozonym napieciem miesniowym , ma delikatne cechy dysmorfii tzn krotka szyjke i znieksztalcone uszka .... jesli chodzi o rozwoj intelektualny ... trudno powiedziec u tak malego dziecka poznaje nas, smieje sie w glos , ladnie bawi sie zabawkami , gaworzy ... choc nie jakos tam strasznie ale gaworzy , wyszly mu juz 2 zeby teraz ida 2 kolejne .. pieknie je lyzeczka wszytsko co popadnie ... bylismy juz u wielu specjalistow z racji tego ze obracam sie w takim gronie ... spotykalismy sie z opiniami ze nasz synek ma taka urode ... ze ma taka szyjkke i oczy .. jes podobny bardzo do dzisadka ... a dziadek zaczal mowic jak mial 5 lat .. i tez ma krotka szyje ... byc moze to powod ... sama juz nie wiem boje sie myslec ... z dwojga zlego czytalam duzo o tym zespole i wiem ze nie jest jakis straszny w porwonaniu z innymi .... poki nco skupiamy sie mocno na cwiczeniach bo to podstawa!! koncem marca jedziemy do warszawy .. moze tam powiedza nam cos wiecej ... poki co kazali nam czekac .. nie wiem tylko na co ... genetyk powiedziala ze jak nasz synek bedzie opzniony za pol roku .... to wtedy zrobi mu badania pod tym katem .. a jesli nadrobi ruchowo wszytsko .. to znaczy ze byc moze taka ma urode ... ale do jasnej ch.... skads ta wada serca i wzmozone napiecie sie chyba wzielo ?!!! pozdrawiam wszytskie mamy z takimi dzieciaczkami zycze duzo sil i cierpliwosci i ja wiem ze bog nie bez powodu obdarwoał nas takimi dziecmi ... przynajmniej przy nich nauczymy sie zyc troche wolniej w tym dziwnym swiecie i bedziemy cieszyc sie z troszke mniejszych rzeczy niz inni ... pozdrawiam |
Archiwum
|